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“基因测序”不能等同于“精准医疗”

颁布功夫：

2016-11-01

由于肿瘤的发病率和殒命率一向居高不下， “精准医疗”的概想目前吵得很火， 但对其内涵的理解大多都很单方面， 普遍以为“精准医疗”就是“基因测序”。其实通过单一的基因测序解决不了很多问题， 好比肿瘤耐药性、 异质性等。

基因测序的主张是为了找到靶向药物。 但目前针对肿瘤医治的靶向药物只有40多种， 而在国内只有20多种能够在临床上使用， 所以只有15% 的患者能通过测序找到相应的靶向药物。 但即便找到了靶向药物， 有效率只有50%左右， 所以，90%的患者最终没有靶向药物用于医治。

目前中科院合肥物质钻研院支持的尊龙集团官网在国内率先提出的精准医疗的理想(HDGS肿瘤精准用药系统)自成一家。精准诊断基础上的精准用药在很大水平上解决了肿瘤耐药性、异质性的问题。 对于没有靶向药物可用或者靶向药物无效的病人来说， 通过对其肿瘤细胞的高通量药物筛选，90%以上的患者能够找到相宜的药物，好多是神奇的中药和跨适应症的药物。下面是几个案例：

1. 病人梁某，混合型白血病，基因测序显示该病人带有对多种靶向药物城市产生耐药性的BCR-ABL V299L点突变，尚无克服该耐药突变的有效药物。而利用HDGS技术，我们成功筛选出了中药雷公藤红素，使用后患者病情马上得到缓解。由于该中药与已知 的BCR-ABL肿瘤致病信号通路不有关，从而可能从分歧的角度克服常见的耐药性机造，因而显示了个性化的药敏尝试在“精准医疗”中的主导作用。

2. 病 人杨某，晚期肺腺癌伴随骨转移，基因测序了局没有发现可能直接领导靶向药物的特点性基因突变。而利用HDGS技术，对该患者的肿瘤细胞进行了宽泛的体表药 敏尝试，蕴含81种单药和6种临床上在使用的化疗规划，最后选取了蕴含培美曲塞、顺铂、唑来膦酸在内的组合药物规划，已经获得初步临床成效。

3.病人王某，晚期食管癌，基因测序了局没有发现可能直接领导靶向药物的特点性基因突变。而利用HDGS技术，结合体表单药和临床药物组合的结合筛选，最后选取了华蟾素、卡培他滨、多西他赛在内的组合配方，已经获得初步临床成效。

4.病人刘某，卵巢癌，基因测序了局没有发现可能直接领导靶向药物的特点性基因突变。而利用HDGS技术，对该患者的肿瘤细胞进行了大规模的体表药敏尝试，最后选取了华蟾素，已经获得初步临床成效。

总之，精准医疗不是单一的基因测序。精准医疗是时期的呼叫， 也是关乎民生的大事。但目前国内打着精准医疗旗号的大多是纯基因测序公司， 从一代测序到二代测序， 甚至炒作、上升到三代测序， 比国表的理想都超前， 检测成本也越来越高， 出一堆海量数据，到底信息有没有效， 值得关注。 人的基因每天都在变动，大无数不会产生不良影响。 基因测序单单通知病人哪个基因突变了， 解决不了现实问题。所以，HDGS精准用药技术系统，实切其着实给病人找药，找相宜的药， 找有效的药，是求实靠得住的精准医疗， 是接地气的精准医疗。

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